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发布日期：2025年12月18日 作者：NORD

参议院未能通过一致同意的方式推进《给孩子们一个机会法案》令人深感失望。

一年多来，成千上万的罕见病倡导者与两党的立法者接触，敦促通过《给孩子们一个机会法案》，该法案包括重新授权罕见儿科疾病优先审评券计划，并通过其他对患有罕见疾病的儿童至关重要的政策。这项立法得到了广泛的两党支持，预算中立，并且有加快为通常没有其他选择的儿童开发治疗方法的记录。

允许这项法案到期将减缓并可能停止那些已经在等待诊断和治疗的家庭的进展。对于患有罕见疾病的儿童来说，延误不是抽象的概念。它们体现

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发布日期：2025年12月18日 作者：NORD

参议院未能通过一致同意的方式推进《给孩子一个机会法案》令人深感失望。

一年多来，成千上万的罕见病倡导者与两党议员接触，敦促通过《给孩子一个机会法案》，该法案包括重新授权罕见儿科疾病优先审评券计划以及其他对患有罕见疾病的儿童至关重要的政策。这项立法得到了广泛的两党支持，预算中立，并且有加速开发治疗手段的记录，这些治疗手段对于通常没有其他选择的儿童至关重要。

允许该法案失效将减缓并可能停止那些已经在等待诊断和疗法的家庭的进展。对于患有罕见疾病的儿童来说，延误并不是抽象

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发布日期：2025年12月16日 作者：NORD

新生儿筛查

罕见病国家组织（NORD）对卫生与公共服务部（HHS）将异染性脑白质营养不良（MLD）和杜氏肌营养不良症（DMD）加入推荐统一筛查小组（RUSP）表示赞赏。MLD和DMD都是严重的罕见疾病，已经夺去了太多儿童和年轻人的生命。

新生儿筛查是一项重要的公共卫生计划，在美国有着悠久的成功运营历史。每年通过新生儿筛查发现超过14,000名患有严重但可治疗的罕见疾病的新生儿。这些受影响的婴儿在出生时看

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发布时间：2025年12月18日 作者：NORD

参议院未能通过一致同意的方式推进《给孩子们一个机会法案》令人深感失望。

一年多来，成千上万的罕见病倡导者一直在与两党的立法者接触，敦促通过《给孩子们一个机会法案》，该法案包括重新授权罕见儿科疾病优先审评券计划以及其他对患有罕见疾病的儿童至关重要的政策。这项立法得到了广泛的两党支持，预算中立，并且有加速开发治疗手段的记录，这些治疗手段对于通常没有其他选择的儿童来说至关重要。

允许这项法案失效将减缓并可能停止那些已经在等待诊断和治疗的家庭的进展。对于患有罕见疾病的儿

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发布日期：2025年12月16日 作者：NORD

新生儿筛查

美国罕见疾病组织（NORD）对卫生与公共服务部（HHS）将异染性脑白质营养不良（MLD）和杜氏肌营养不良症（DMD）加入推荐统一筛查面板（RUSP）表示赞赏。MLD和DMD都是严重的罕见病，已经夺去了许多儿童和年轻人的生命。

新生儿筛查是一项重要的公共卫生计划，在美国有着悠久的成功运作历史。每年有超过14,000名新生儿通过新生儿筛查被发现患有严重但可治疗的罕见病。1这些疾病的婴儿在出生时看起

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发布日期：2025年12月8日

马萨诸塞州诺韦尔，2025年12月8日——领先的罕见病患者倡导组织美国国家罕见疾病组织（NORD®）今天宣布，任命拥有超过三十年公共事务和患者倡导经验的行业资深人士金·伊森伯格为其董事会成员。

伊森伯格是一位资深的罕见病领导者，她的职业生涯涵盖了从医疗保健政策和药物开发到患者倡导和将新疗法推向市场的商业策略。凭借丰富的经验，她带来了强大的综合视角，增强了NORD推动有意义影响的能力。

“金·伊森伯格在其职业生涯中一直致力于确保罕见病社区的声音被听到，并使塑造他们护理的系统能够响应他们的需求。她的见解和热情将在我们努力改善3000多万受罕见病影响的美国人的生活方面发挥重要作用。”NORD首席执行官帕梅拉·加文表示。

伊森伯格今年从赛诺菲罕见血液疾病部门全球公共事务主管职位上退休，她在推进患者获取、塑造全国倡导和政策工作以及在行业、政府和非营利部门之间建立合作伙伴关系方面拥有丰富经验。

“我非常荣幸能加入NORD的董事会，并为提升患者声音、推动深思熟虑的卫生政策以及创造改善整个罕见病社区结果的协作解决方案做出贡献。”伊森伯格说。

伊森

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发布时间：2025年12月4日 由NORD发布

NORD报告显示，63个FDA凭证推动了47种罕见儿科疾病的突破性进展，其中43种疾病此前没有治疗方法——这是对被忽视的儿童前所未有的进步

华盛顿，2025年12月4日——美国国家罕见病组织（NORD®）今天敦促国会在今年年底前重新授权罕见儿科疾病优先审评凭证（RPD PRV）项目，警告称继续拖延将威胁罕见病儿童创新治疗的未来。

12月1日，美国众议院通过了《给孩子一个机会法案》（H.R. 1262 /S. 932），这是保护罕见儿科药物开发激励措施的重要一步。该法案现在将提交参议院审议。

根据NORD的原始研究，自2012年该项目创建以来，食品药品监督管理局（FDA）已经颁发了63个凭证，导致47种罕见儿科疾病有了治疗方法，其中43种疾病此前没有任何治疗选择。超过一半的所有指定发生在过去的五年内

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发布于2025年12月3日，由NORD发布

NORD不断扩大的网络现已涵盖46个机构，代表了全国范围内加强罕见病护理和研究合作的共同努力。

马萨诸塞州诺韦尔，2025年12月3日——美国国家罕见疾病组织（NORD®）今天宣布，其全国NORD®罕见病卓越中心网络新增七家领先的学术医疗机构和研究中心。这一扩展将促进合作，以改善护理并加速研究，惠及超过3000万患有罕见疾病的美国人。

随着这些新成员的加入，该网络现在包括分布在全国28个州和华盛顿特区的46个机构，共同致力于缩短诊断时间、推进突破性研究、培训下一代罕见病专家，并缩小持续存在的公平获得护理的差距。

“NORD自豪地欢迎七家新的领先机构，他们致力于推动突破并扩展罕见病护理和研究的前沿，”NORD首席执行官帕梅拉·K·加文表示。“随着我们网络的扩大，我们将继续专

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罕见病组织NORD发布

在这篇NORD客座博客中，两个NORD成员患者组织TSC联盟和Dup15q联盟讨论了婴儿痉挛症意识的重要性、需要注意的症状以及他们的组织和其他40个组织如何成功合作成立了婴儿痉挛症行动网络（ISAN）。

婴儿痉挛症意识周（ISAW）每年于12月1日至7日举行，旨在呼吁保护婴儿的脑健康。这个始于一个简单而有力的“STOP”助记符的协调宣传活动已经发展成为一个全球性的运动，影响了数千万护理者、临床医生、研究人员和倡导者。如今，ISAW由婴儿痉挛症行动网络（ISAN）推动，这是一个由42个患者组织组成的联盟——包括TSC联盟和Dup15q联盟——围绕一个共同目标：确保每个患有婴儿痉挛症的孩子都能获得快速、准确的诊断和及时治疗。

如何STOP婴儿痉挛症

婴儿痉挛症（IS）是一种罕见的癫痫发作，大约每2000名儿童中有1人受到影响，如果不及时识别和治疗，可能会导致终身发育障碍。这些痉挛通常表现为细微且容易被忽视的动作，如头部下垂、身体蜷缩、突然僵硬或睁大眼睛眨眼。由于IS可能被误认为是反流、肠绞痛或惊跳反射，因此诊断延误的情况非常普遍。每延迟一天诊断都会增加

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发布日期：2025年11月14日 作者：NORD

合作伙伴关系> RDCA-DAP

研究> 注册登记

在RDCA-DAP®资助下，IAMRARE®平台将实施两个新的患者注册登记

康涅狄格州丹伯里，2025年11月14日 —— 罕见疾病国家组织（NORD®）是一家领先的全国性非营利组织，为超过3000万患有罕见疾病的美国人服务。该组织宣布向非营利性患者倡导组织发出提案请求（RFP），以在IAMRARE®数据和研究平台上实施两个新的患者注册登记。

资金由美国食品药品监督管理局（FDA）资助的罕见疾病治愈加速器——数据和分析平台（RDCA-DAP®）提供，这是一个与关键路径研究所的合作协议。

成功的申请者将从2026年4月开始与NORD积极合作，创建并启动一个患者注册登记，NORD会员组织的年度费用为5,000美元（在签署时支付）。NORD将建立和托管注册登记网站，并为注册登记发起人提供培训，包括建立注册登记顾问委员会、制定研究方案、构建和定制调查问卷、参与机构审查委员会（IRB）流程以及设定注册登记收集数据

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2025年11月14日，NORD发布

在密尔沃基的一个充满力量的日子里，超过110名受罕见病影响的人——患者、护理者、家庭成员、临床医生和倡导者——聚集在一起，分享了一些简单而深刻的东西：理解。

在NORD的“活出罕见，活出坚强”活动中，11月8日在密尔沃基县动物园，陌生人变成了邻居，对话变成了生命线。我们一起庆祝力量，交换故事，从专家那里学习，并提醒彼此，在这条罕见疾病的旅程中没有人是孤独的。

“我们都有一个故事”

活动以亨利·“汉克”·赫伦（Henry “Hank” Heren）的感人主旨演讲开始。汉克是一名罕见癌症幸存者和倡导者，他在六年内战胜了六个月的预后。他分享了自己经历误诊、多次临床试验和信仰的故事，并传达了一个深刻的讯息：“希望是一种选择。它在我们心中。”

他敦促每个人拥抱倾听这一失落的艺术。“人们并不总是寻找解决问题的人，”他说，“他们只是寻找关心他们的人。”

汉克的故事强调了倡导的核心：团结。从碎片化的数据到资金不足的研究，他提醒我们，患者的呼声必须引领方向。

“真正的倡导核心在于你们，”他说，“当我们团结在一起时，我们会更好。”

更强大——也更聪明——在一起

来

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发布日期：2025年11月10日 由NORD

首次发布于2024年7月23日。2025年11月10日更新了新内容和修订。

罕见疾病国家组织（NORD）发布了一份新报告，展示了罕见儿科疾病优先审评券（RPD PRV）计划在激励难以研究的儿科罕见疾病疗法开发方面的不可否认的有效性。在该计划实施的前13年里，RPD PRV已推动了超过60种安全有效的罕见儿科疾病治疗方案的开发。

阅读NORD的新报告

查看我们的一页解释器

患者组织领导人发声：

阅读NORD总裁兼首席执行官Pam Gavin的社论：《罕见儿科疾病凭证计划创造了新的治疗方法。我有新数据来证明这一点》。

观看由Progeria研究基金会联合创始人兼医学主任Leslie Gordon博士制作的四分钟视频，该基金会是NORD会员组织，她在视频中解释了RPD PRV计划对早衰症研究和其他罕见儿科疾病的重要性。

观看由儿童肿瘤基金会首席执行官Annette Bakker博士制作的三分钟视频，该基金会也是NORD会员组织，她在视频中解释了RPD PRV计划对儿童癌症研究的影响，特别是神经纤维瘤病。

观看由镰状细胞病患儿的母亲Gina Glass制作的3

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发布于2025年11月9日 作者：NORD

作者：Roshani Kandel，护理实践博士，注册护士执业师，家庭护士执业师，公共卫生硕士

关于全国护士执业周（11月9日至15日）

护士是医疗保健生态系统和人群健康的重要组成部分。美国护士协会将护理定义为保护、促进和优化健康及能力，预防疾病和伤害，通过诊断和治疗人类反应来缓解痛苦，并在个体、家庭、社区和人群的护理中进行倡导。

全国护士执业周每年在11月的第二个完整周庆祝。今年的时间是11月9日至15日，这一周是为了表彰和感谢护士执业师（NP）在医疗系统中的重要作用。根据美国护士执业师协会的数据，NP负责评估患者、开具并解读诊断测试、做出诊断以及启动和管理治疗计划。

成为护士执业师

自从中学时期，我就对从事医疗保健职业感兴趣。我在尼泊尔修读了一些护理课程，随后于2010年在孟加拉国获得了护理学士学位（BSN）。在医院工作期间，我意识到通过公共卫生意识可以预防人们生病或防止进一步并发症，这促使我在2012年完成了公共卫生硕士学位（MPH）课程。在尼泊尔教授社区健康课程并看到我的兄弟进入医学领域后，我决定追求高级护理职业，并报名参加了爱荷华大学的护理实践博士（DNP）

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发布日期：2025年11月6日 由NORD

罕见疾病国家组织（NORD®）在全国家庭护理者月期间，将100多个威斯康星州的家庭聚集在一起，共同度过充满希望、学习和社区精神的一天。

内容：在全国家庭护理者月期间，罕见疾病国家组织（NORD®）将于本周六在密尔沃基县动物园举办“Living Rare, Living Stronger”活动，汇集了100多个受罕见疾病影响的威斯康星州家庭。超过50万威斯康星州居民患有罕见疾病，此次活动将提供感人的画面和故事，罕见疾病患者、护理者和倡导者（医学界的“斑马”）将团结起来，共同应对罕见疾病的生活。

最佳摄影/视频机会：

上午8-9点：早餐、家庭到达、护理者和患者的采访

上午9:10-9:30：退伍军人亨利·“汉克”·赫伦分享他的罕见疾病经历

上午10:15-11:00：护理者和家庭在“寻找你的罕见村庄”环节讲述他们的故事

下午2点以后：与罕见疾病家庭进行交流和动物园活动

时间

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发布于2025年11月1日 由NORD

为罕见病奔跑

认识一下安妮——她对环境充满热情，并且是一位出色的马拉松选手，已经征服了纽约市的街道，接下来将参加芝加哥马拉松。

你可能没有注意到的是，在这些奖牌背后，安妮患有肢端肥大症。今天，在肢端肥大症宣传日之际，安妮分享了她希望你了解的关于这种疾病的一件事：

多年来，我一直被误诊，很大程度上是因为社会甚至医疗专业人士对“生病”的样子有着刻板印象。

肢端肥大症是一种罕见疾病，它会慢慢改变你的外貌。你可能会想到安德烈·巨人或者摔跤手莫里斯·蒂莱特，他的特征启发了动画角色史瑞克。但现实是：大约每百万人中只有三个人患有肢端肥大症，而平均需要10年才能得到正确的诊断。

症状随机出现，并且并不总是相互关联：头痛、关节疼痛、面部结构变化、疲劳。这是一个即使是经验丰富的医生也难以拼凑起来的谜题。我“幸运”地在五年内得到了诊断，但即便如此，有些医生仍然以“你看起来不像肢端肥大症患者”这样的评论来打发我。

从外表上看，我似乎过得很好。我跑马拉松，过着充实而活跃的生活。但人们看不到的是我内心的痛苦、疲惫和恐惧。

这就是为什么宣传很重要。对于患者来说，宣传意味着能够更快地被相信，而不是被诸

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2025年10月29日，NORD发布

2025年的NORD®罕见病与孤儿药突破峰会®不仅仅是一次聚会，更是一次宣言。超过800名患者倡导者、家庭成员、研究人员、临床医生和行业代表齐聚一堂，为3000多万患有罕见病的美国人推动进步。

在政府停摆导致医疗保健中断、研究放缓和复杂系统紧张的情况下，你们带着问题来到NORD突破峰会，并承诺创造解决方案。

罕见病社区之所以卓越，是因为我们如何应对每天面临的不确定性：通过坚持不懈、创造力和坚定不移的决心。今年的活动充分展示了这一点，我们的主题是“从声音到突破”。

在整个活动中，我们问：你在为谁发声？答案令人感动、多样且深具启发性。请继续阅读，深入了解我们的关键收获，并发现如何保持这一势头。

查看活动照片

回响的声音

从主舞台到一对一的时刻，大家为以下方面发声：

• 从一开始就由患者和家庭领导的研究和治疗开发，并始终处于每个决策的中心。

• 更智能、更灵活的罕见病路径，允许监管决策考虑患者的全面体验，即使数据有限。例如，新创建的食品药品监督管理局（FDA）局长国家优先券试点计划，将审查时间从10-12个月缩短至1-2个月。在“导航监管环境”小组讨论中，发言者认为这是一个有希望的举措

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发布日期：2025年10月28日 由NORD

移动应用程序帮助患者和护理人员分享健康信息以支持罕见病研究

美国国家罕见疾病组织（NORD®）是一家领先的全国性非营利组织，服务超过3000万患有罕见疾病的美国人，该组织推出了一款移动应用程序，使患者和护理人员更容易参与关键的研究项目。

这款移动应用程序可在苹果App Store和Google Play下载，是NORD IAMRARE®注册平台的配套应用。IAMRARE®注册平台托管了多个社区驱动的自然史研究，并收集生活经历数据，这些数据可以由注册赞助商与研究人员分享，以推进新治疗方法的发展。大约95%的已知罕见疾病缺乏批准的治疗方法，因此迫切需要科学突破。

NORD首席执行官帕梅拉·K·加文表示：“IAMRARE移动应用程序是一个改变游戏规则的工具。通过简化患者的参与过程并保持他们的参与度，可以更快、更高质量地收集关键数据。这意味着研究可以更快地推进，发现可以更早出现，更多批准的疗法可以进入市场。”

使用相同的登录凭据，这款配套应用程序可立即将护理人员和患者连接到他们加入的IAMRARE罕

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2025年10月21日，美国参议员艾米·克洛布彻参加了由国家罕见病组织（NORD®）举办的罕见病与孤儿药突破峰会®，并向在场的罕见病倡导者、研究人员、家庭和临床医生表达了鼓励。

在她的讲话中，克洛布彻参议员强调，罕见病不是抽象的统计数据，而是影响全国数百万家庭的个人和紧迫问题。她提到了十多年来两党对增加国立卫生研究院（NIH）资金的支持，强调了人工智能在加速研究中的日益重要作用，并讨论了她与食品药品监督管理局（FDA）合作改进罕见病治疗审查过程的努力。

参议员还谈到了几项针对罕见病的立法努力，包括《加速儿童获得护理法案》和《给孩子们一个机会法案》，以及《罕见儿科疾病优先审评券计划》的重新授权——她承诺将继续推动这些法案通过国会。

在结束讲话时，克洛布彻参议员分享了她女儿早期的医疗挑战如何使她首次接触罕见病社区。她承诺将继续致力于推进罕见病研究并改善患者获得治疗的机会，并鼓励罕见病社区继续发声。

“你们改变了生活。我们已经取得了进展，我不想只回顾这些进展。我们将一起向前迈进。”

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发布时间：2025年10月14日，NORD

闪电海报展示环节突出了从医疗补助覆盖差异到真实世界数据创新等前沿见解

罕见病进展的未来将成为美国罕见疾病组织（NORD®）罕见病和孤儿产品突破峰会®的焦点，该峰会将于10月19日至21日在华盛顿举行。

NORD自豪地宣布了入选闪电海报展示环节的顶尖研究人员。这些获奖海报是从学术界、研究人员、行业、政府机构、医疗保健专业人员、患者组织和学生提交的竞争激烈的稿件中选出的，代表了罕见病领域的创新和倡导前沿。

定于10月20日举行的闪电海报展示是年度NORD突破峰会的亮点之一。今年的选择反映了罕见病社区紧迫且不断演变的优先事项，从解决基因检测的系统性障碍到利用真实世界数据加快治疗发现，再到创建以患者为中心的协作护理模式。

NORD首席执行官Pamela K. G

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2025年10月6日 由NORD发布

NORD罕见病科学研讨会汇聚了充满活力的罕见病临床医生、研究人员和思想领袖，共同探讨想法、见解和灵感。

如果您错过了这次活动（或想重温），您很幸运：我们刚刚在线发布了所有完整会议的录像！非参会者只需支付25美元即可访问，而现场参会者则可免费访问。您可以免费预览三个精彩会议，或在此处购买完整访问权限。继续阅读以了解我们的首届科学研讨会。

今年早些时候，美国罕见疾病组织（NORD®）在华盛顿特区召开了首届NORD罕见病科学研讨会，聚集了超过200名临床医生、研究人员、患者倡导者、监管机构和行业代表。在两天的时间里，与会者参与了一系列以“通过创新和合作推动罕见病研究进展”为主题的演讲和讨论。超过40位演讲者讨论了罕见病社区如何推进新的罕见病科学研究方法。对于临床医生和研究人员来说，这是一个难得的机会，可以听到他们通常关注领域之外的科学领域和医学亚专业的见解。

这些不同领域的共同点是，在所有罕见病中进行研究的独特挑战。今年的活动突出了三个核心主题：临床试验设计的创新、以患者为中心的

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2025年10月2日，NORD发布

2025年7月，国会通过了近年来最重要的联邦税制改革之一，通常被称为“一个宏伟的法案”（OBBBA）。在这项全面的立法中，包含了一些直接影响慈善捐赠的条款。对于慈善家、基金会和家庭来说，这些变化将重塑慷慨行为的衡量和奖励方式。

最重要的是要知道：2025年是一个独特的机会之年。这是新规则生效前的最后一年，这些新规则为慈善扣除设置了门槛和上限，限制了许多高净值捐赠者的捐赠效益。这使得2025年成为一个需要果断行动的时刻，既有目标又有策略。

对于罕见病社区来说，这个时机再紧迫不过了。许多家庭正在等待答案。研究人员正处于发现的边缘。新的治疗方法近在咫尺。捐赠者在这个窗口年做出的决定将塑造未来十年的进步。

为什么2025年是窗口年

2025年，慈善捐赠仍然受现行更有利规则的约束：

全额扣除（受现有上限限制）

没有“门槛”限制扣除

充分利用捐赠者的边际税率

这一切将在2026年发生变化。以一位调整后总收入（AGI）为1000万美元并捐赠100万美元给合格慈善机构的捐赠者为例：

在2025年，根据现行规则，全部100万美元都可以扣除。

在2026年，由于新的门槛，有50,000美元（AGI的0

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发布日期：2025年9月30日 作者：NORD

罕见癌症联盟

今天是罕见癌症日，我很荣幸地表彰组成NORD罕见癌症联盟的30个组织。

罕见癌症属于超过10,000种罕见疾病的一部分。每一种儿童癌症都是罕见的。总体而言，罕见癌症占美国所有癌症诊断的四分之一。几乎每个人都有家人、朋友或同事受到罕见癌症的影响——这应该引起我们所有人的关注。

这种影响是毁灭性的。在NORD，我们每天都能看到这种情况：家庭面临有限的选择，患者面对不确定性，社区哀悼生命被缩短。对罕见癌症研究的投资不仅推动了罕见癌症的进步，也推动了更常见癌症和疾病的研究进展。因此，NORD呼吁国会增加国家卫生研究院（NIH）对罕见癌症研究的资金支持。

我们感谢联盟成员的持续倡导，以及美国众议员迈克·凯利（共和党-宾夕法尼亚州）、布赖恩·菲茨帕特里克（共和党-宾夕法尼亚州）、黛比·沃瑟曼·舒尔茨（民主党-佛罗里达州）和黛比·丁格尔（民主党-密歇根州）在今年罕见癌症日决议中的支持。希望有一天，每一种癌症和罕见疾病都能有有效的治疗方法和治愈手段。

单独来看，我们是罕见的。团结起来，我们是强大的。

帕梅拉·加文

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发布于2025年9月30日，由NORD

罕见癌症联盟

罕见癌症的声音

作者：胆管癌基金会的梅琳达·巴奇尼

2012年4月，我走进国家癌症研究所（NCI），成为患者3737号。虽然没有被称呼名字可能显得不那么亲切，但这个号码是我的救命稻草。它代表了我在临床试验中的位置——在我尝试了所有标准治疗方法失败后的最后机会。十五年后，我仍然在这里，享受着作为母亲、妻子、祖母和患者倡导者的生活。

我之所以能活到今天，是因为我相信我们所有人都需要为科学进步做出贡献。我并不是在冒险，而是在面对这种难以克服的罕见疾病时，采取了我认为是合乎逻辑的下一步行动。

胆管癌是一种残酷的疾病。它通常在第四期才被发现，治疗起来非常困难。当我被诊断出来时，肝脏中的肿瘤已经大到覆盖了右叶。最初的手术给了我一些宝贵的时间，但癌症扩散到了我的肺部，化疗并没有证明是长期解决方案。

到2012年，我的肿瘤开始迅速生长，我几乎无法爬几

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