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2025年10月6日 由NORD发布

NORD罕见病科学研讨会汇聚了充满活力的罕见病临床医生、研究人员和思想领袖，共同探讨想法、见解和灵感。

如果您错过了这次活动（或想重温），您很幸运：我们刚刚在线发布了所有完整会议的录像！非参会者只需支付25美元即可访问，而现场参会者则可免费访问。您可以免费预览三个精彩会议，或在此处购买完整访问权限。继续阅读以了解我们的首届科学研讨会。

今年早些时候，美国罕见疾病组织（NORD®）在华盛顿特区召开了首届NORD罕见病科学研讨会，聚集了超过200名临床医生、研究人员、患者倡导者、监管机构和行业代表。在两天的时间里，与会者参与了一系列以“通过创新和合作推动罕见病研究进展”为主题的演讲和讨论。超过40位演讲者讨论了罕见病社区如何推进新的罕见病科学研究方法。对于临床医生和研究人员来说，这是一个难得的机会，可以听到他们通常关注领域之外的科学领域和医学亚专业的见解。

这些不同领域的共同点是，在所有罕见病中进行研究的独特挑战。今年的活动突出了三个核心主题：临床试验设计的创新、以患者为中心的数据的重要性以及合作的力量。这些优先事项塑造了一个引入新思路、展示成功案例并强调协调行动紧迫性的议程。

创新性临床试验

研讨会以明确的行动呼吁开场：罕见病的临床试验必须适应小人群和高未满足需求的现实。在由PJ布鲁克斯博士（美国国立卫生研究院）主持的这一部分中，演讲者介绍了当前临床研究中如何利用自适应平台、篮子试验和N-of-1策略，并探讨它们如何应用于其他罕见病。最引人注目的例子之一来自宾夕法尼亚大学（NORD罕见病卓越中心）的Kiran Musunuru博士，他分享了一名患有CPS1缺乏症的婴儿“Baby KJ”的故事，该婴儿接受了个性化基因编辑治疗。Musunuru博士介绍了“伞式伞式”临床试验框架的概念，即通过共享治疗平台更高效地测试定制干预措施，以治疗多种基因变异。其他演讲者展示了如何为罕见病量身定制试验策略，例如在复杂的篮子试验设计中使用疾病特异性评分来评估疗效。在这些讨论中，一个一致的信息浮现出来：罕见病试验必须具有创造性、灵活，并且基于对疾病分子和生活体验的深刻理解。

监管视角：FDA亮点

高级FDA官员加入全体会议，分享了关于罕见病药物开发监管创新的全机构见解。这个小组包括FDA药品评价与研究中心（CDER）、生物制品评价与研究中心（CBER）以及罕见病创新中心的专家，提供了与联邦监管机构直接对话的机会。小组讨论了生物标志物作为替代终点的作用，特别是在支持加速审批途径方面。小组成员肯定了FDA对频率论和贝叶斯方法的开放态度，指出贝叶斯框架在小型自适应试验和外部对照数据中的相关性。小组强调了早期、频繁与FDA团队互动的重要性，以应对复杂的设计、终点和统计问题，特别是在针对非常小的人群或定制干预措施的试验中。

研讨会还邀请了FDA生物制品评价与研究中心（CBER）主任Vinay Prasad博士发表主旨演讲。Prasad博士（其演讲的免费访问链接在此）强调，所有罕见病患者都应获得变革性疗法和有意义的渐进性进展，并举例说明了从靶向肿瘤学治疗到如Musunuru博士介绍的CPS1缺乏症“Baby KJ”案例等定制基因编辑方法。Prasad博士肯定了FDA对创新试验设计、真实世界数据和灵活性的开放态度，特别是在超罕见和危及生命的条件下，并强调了FDA对透明度、响应性和患者赋权的承诺。

以患者为中心的数据和人工智能的兴起

以患者为中心的数据收集和真实世界证据的重要性是研讨会的第二个主题。从早期自然史研究到高级数据使用，多个会议探讨了多样化的数据来源如何影响研究和监管决策。演讲者强调了整合纵向患者体验、生物样本和定性输入（如访谈和焦点小组）以构建丰富、多维数据集的模型。这些努力不仅旨在促进科学，还旨在使研究与罕见病社区的优先事项和现实相一致。Mark Skinner主持的一次会议强调，登记系统不是终点，而是所有利益相关者（患者、监管机构、支付方和赞助商）决策的工具。几位演讲者强调了与患者合作设计这些系统的重要性，确保治理结构、数据元素和研究问题反映社区需求。

研讨会还探讨了人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用。案例研究表明，计算表型分析和自然语言处理可以从非结构化电子健康记录数据中提取诊断见解，但一些演讲者警告说，算法偏见、数据质量和可解释性仍然是信任和采用的关键障碍，特别是在数据稀疏的罕见病中。

合作作为催化剂：建立全球跨部门桥梁

在罕见病研究中，合作的力量不容忽视。讨论强调了需要多利益相关者、跨国界的合作，以克服罕见病研究的内在挑战，包括患者稀缺、数据碎片化和资金限制。来自欧洲代谢性疾病网络（MetabERN）、儿童肿瘤基金会、关键路径研究所和ARPA-H的演讲者分享了他们如何利用共享基础设施和协作方法催化新发现。例子包括多国平台试验、社区开发的疾病本体论和嵌入临床护理的共管登记系统。信息很明确：没有一个组织或部门能够单独解决罕见病挑战。通过协调科学、监管、倡导和行业努力，社区不仅可以加速治疗开发，还可以确保研究是有意义的、包容的和平等分配的。

展望未来：保持参与的号召

随着研讨会接近尾声，参与者庆祝的不仅是科学见解和政策讨论，还有跨学科和社区形成的联系。许多与会者注意到，有机会直接与他们通常圈子之外的同行交流，激发了新的对话和潜在的合作。最重要的是，这次活动强化了合作作为变革驱动力的力量。

2025年NORD罕见病科学研讨会确认，罕见病领域正进入一个新时代，在这个时代，创新、以患者为中心的证据和战略合作伙伴关系不仅是愿望，而是正在成形的现实。我们期待在未来几个月继续这些对话，并欢迎更多罕见病社区成员明年加入我们。

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