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发布于2025年11月1日 由NORD

为罕见病奔跑

认识一下安妮——她对环境充满热情，并且是一位出色的马拉松选手，已经征服了纽约市的街道，接下来将参加芝加哥马拉松。

你可能没有注意到的是，在这些奖牌背后，安妮患有肢端肥大症。今天，在肢端肥大症宣传日之际，安妮分享了她希望你了解的关于这种疾病的一件事：

多年来，我一直被误诊，很大程度上是因为社会甚至医疗专业人士对“生病”的样子有着刻板印象。

肢端肥大症是一种罕见疾病，它会慢慢改变你的外貌。你可能会想到安德烈·巨人或者摔跤手莫里斯·蒂莱特，他的特征启发了动画角色史瑞克。但现实是：大约每百万人中只有三个人患有肢端肥大症，而平均需要10年才能得到正确的诊断。

症状随机出现，并且并不总是相互关联：头痛、关节疼痛、面部结构变化、疲劳。这是一个即使是经验丰富的医生也难以拼凑起来的谜题。我“幸运”地在五年内得到了诊断，但即便如此，有些医生仍然以“你看起来不像肢端肥大症患者”这样的评论来打发我。

从外表上看，我似乎过得很好。我跑马拉松，过着充实而活跃的生活。但人们看不到的是我内心的痛苦、疲惫和恐惧。

这就是为什么宣传很重要。对于患者来说，宣传意味着能够更快地被相信，而不是被诸如“你只是压力太大了”、“也许你应该少锻炼一些”、“但你看起来很好！”这样的话语所打发。

对于医疗从业者来说，宣传意味着要超越外表，认识到肢端肥大症以微妙但有力的方式表现出来。

在这个肢端肥大症宣传日，我分享我的故事是为了提醒大家：看起来健康并不总是意味着真的健康。通过传播意识，我们可以缩短不确定的年份，帮助人们更快地得到答案和治疗。每个人都应该得到一个答案，即使这个答案是罕见的。

如果你患有肢端肥大症，或者认识这样的人，并且正在寻找资源和支持社区，请关注并联系NORD成员组织肢端肥大症社区协会和垂体网络协会。