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发布日期：2025年12月16日 作者：NORD

新生儿筛查

美国罕见疾病组织（NORD）对卫生与公共服务部（HHS）将异染性脑白质营养不良（MLD）和杜氏肌营养不良症（DMD）加入推荐统一筛查面板（RUSP）表示赞赏。MLD和DMD都是严重的罕见病，已经夺去了许多儿童和年轻人的生命。

新生儿筛查是一项重要的公共卫生计划，在美国有着悠久的成功运作历史。每年有超过14,000名新生儿通过新生儿筛查被发现患有严重但可治疗的罕见病。1这些疾病的婴儿在出生时看起来健康，家庭通常在孩子出现症状之前并不知道有任何问题。出生后不久进行筛查可以实现早期检测和干预，这一举措将挽救生命，并为受MLD和DMD影响的新生儿提供最佳的健康生活机会。我们祝贺白质脑病和肌营养不良症社区，他们的不懈倡导推动了这些提名的进展，尽管经历了数月的不确定性。

虽然新生儿筛查项目由各州/地区运营，但联邦政府在支持我国新生儿筛查系统的效率和透明度方面发挥着关键作用。各州最终决定在其各自的新生儿筛查项目中筛查哪些疾病，但纳入RUSP是确保所有新生儿普遍接受特定疾病筛查的重要一步。NORD感谢肯尼迪部长决定将MLD和DMD加入推荐面板，这是一个朝着在全国范围内普遍筛查这两种疾病迈出的重要一步。

重要的是，评估RUSP提名、审查证据并向部长提出建议的工作不应仅限于这两种疾病。

我们希望政府将继续倾听罕见病社区的声音，我们将继续坚定地与两党政策制定者合作，确定这项救命工作的前进道路。随着新治疗方法和改进的筛查方法的出现，我们必须确保所有在美国出生的新生儿都能从早期检测和治疗中受益。

为了延续这一势头，NORD呼吁国会在此重要里程碑的基础上进一步加强国家的新生儿筛查系统，通过《新生儿筛查拯救生命再授权法案》。

这项两党立法将加强和现代化国家的新生儿筛查系统，为RUSP提供长期稳定性，并确保各州、临床医生和家庭获得明确、一致的指导。通过将这些努力编入法典，国会可以帮助确保今天取得的进展转化为持久的全国性影响，从而使每个新生儿无论出生在哪里，都有同等的机会获得早期诊断和及时护理。倡导者可以通过NORD的行动警报联系他们的立法者，支持这项法案。

帕梅拉·加文

首席执行官

美国罕见疾病组织（NORD）

[1] Gaviglio A, McKasson S, Singh S, Ojodu J. 通过新生儿筛查识别出患有先天性疾病婴儿——美国，2018-2020年。国际新生儿筛查杂志。2023;9(2):23。发表于2023年4月13日。doi:10.3390/ijns9020023