---

发布时间：2025年10月14日，NORD

闪电海报展示环节突出了从医疗补助覆盖差异到真实世界数据创新等前沿见解

罕见病进展的未来将成为美国罕见疾病组织（NORD®）罕见病和孤儿产品突破峰会®的焦点，该峰会将于10月19日至21日在华盛顿举行。

NORD自豪地宣布了入选闪电海报展示环节的顶尖研究人员。这些获奖海报是从学术界、研究人员、行业、政府机构、医疗保健专业人员、患者组织和学生提交的竞争激烈的稿件中选出的，代表了罕见病领域的创新和倡导前沿。

定于10月20日举行的闪电海报展示是年度NORD突破峰会的亮点之一。今年的选择反映了罕见病社区紧迫且不断演变的优先事项，从解决基因检测的系统性障碍到利用真实世界数据加快治疗发现，再到创建以患者为中心的协作护理模式。

NORD首席执行官Pamela K. Gavin表示：“这七篇海报展示了当研究、政策和倡导共同努力，并致力于创新和患者赋权时所能实现的目标。我们很自豪能在NORD突破峰会上展示这些前瞻性的成果，并期待看到这些见解如何推动罕见病社区的合作与变革。”

获奖海报及其作者如下：

• 在硬纤维瘤领域教育合作的关键时刻（演讲者：Tariqa Ackbarali博士，CHCP，Medlive）

本案例研究探讨了通过Medlive、NORD和硬纤维瘤研究基金会之间的合作提供免费认证数字教育的力量。结果表明，这种合作对临床团队产生了影响，提高了他们诊断和治疗硬纤维瘤的能力。

• Castleman病专家小组：一种可复制的协作模式，以改善罕见病患者的临床结果（演讲者：Madison Ahearn，BS, MHA，Castleman病协作网络）

本演讲探讨了如何建立一个专家小组，通过开放、讨论式的复杂病例审查来协助医生提高Castleman病的诊断、治疗和整体患者护理，同时展示了可扩展的模型以改善其他罕见病的结果。

• 加速罕见病发现：利用真实世界数据进行表型特征描述和治疗靶点识别（演讲者：Sanjay Ahuja博士，Regal Intel）

本研究表明，通过电子健康记录、患者登记、保险索赔等方式捕获的真实世界数据是加速急需孤儿产品研发和开发的关键。

• 医疗补助在基因检测中的覆盖差距导致罕见病健康不平等（演讲者：Shannon Belmont，MPH, JM，GeneDx）

本研究揭示了商业保险和医疗补助覆盖个体之间在门诊外显子组和基因组测序方面的“显著且持续的差异”。由于罕见病诊断已经需要数年时间，这些差距可能会进一步延迟医疗资源不足和脆弱人群的诊断和治疗。

• 简化罕见病患者参与：多赞助商顾问小组试点（演讲者：Shana Dodge博士，额颞叶痴呆协会）

该试点项目将多家公司联合起来，共同赞助由患者倡导组织领导的顾问小组，旨在高效收集受额颞叶痴呆（FTD）影响的人们的见解。该倡议简化了小患者群体的意见输入，减轻了个人负担，并确保临床研究反映FTD患者的真实需求。

• 量化孤儿药的健康效益（演讲者：Genevieve Lyons，MSc，Alexion，AstraZeneca罕见病部门）

本研究表明，孤儿药，特别是那些具有单一或多个罕见病适应症的药物，提供的健康效益显著高于非孤儿药，强调了激励科学创新的知情政策制定的重要性。

• 聚焦家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）：利用个体经历推动集体行动——患者之声论文（演讲者：Alexandra Roeser，Arrowhead Pharmaceuticals）

为了更好地了解受家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）影响者的实际经历，Arrowhead Pharmaceuticals举办了一系列患者和照护者会议。关键见解强调了提高医疗服务提供者意识的迫切需求，并提供了改进诊断、护理和倡导的可行策略。

闪电海报展示环节定于10月20日中午12:00至12:30举行，是一种动态、快速的格式，旨在每篇海报展示不超过五分钟的时间内展示最引人注目的研究成果。该环节是年度NORD突破峰会的核心部分，为罕见病领域的新兴声音和颠覆性想法提供了可见度。

NORD突破峰会将在华盛顿的Grand Hyatt酒店举行，是一年一度的活动，致力于加速超过3000万美国罕见病患者的进步。虚拟注册也已开放。

今年的主题是“从声音到突破”，强调了生活经验在塑造科学和政策进步中的力量。特邀演讲者包括患者倡导者、行业高管、处于科学创新前沿的研究人员以及监管领导者。