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罕见病组织NORD发布

在这篇NORD客座博客中，两个NORD成员患者组织TSC联盟和Dup15q联盟讨论了婴儿痉挛症意识的重要性、需要注意的症状以及他们的组织和其他40个组织如何成功合作成立了婴儿痉挛症行动网络（ISAN）。

婴儿痉挛症意识周（ISAW）每年于12月1日至7日举行，旨在呼吁保护婴儿的脑健康。这个始于一个简单而有力的“STOP”助记符的协调宣传活动已经发展成为一个全球性的运动，影响了数千万护理者、临床医生、研究人员和倡导者。如今，ISAW由婴儿痉挛症行动网络（ISAN）推动，这是一个由42个患者组织组成的联盟——包括TSC联盟和Dup15q联盟——围绕一个共同目标：确保每个患有婴儿痉挛症的孩子都能获得快速、准确的诊断和及时治疗。

如何STOP婴儿痉挛症

婴儿痉挛症（IS）是一种罕见的癫痫发作，大约每2000名儿童中有1人受到影响，如果不及时识别和治疗，可能会导致终身发育障碍。这些痉挛通常表现为细微且容易被忽视的动作，如头部下垂、身体蜷缩、突然僵硬或睁大眼睛眨眼。由于IS可能被误认为是反流、肠绞痛或惊跳反射，因此诊断延误的情况非常普遍。每延迟一天诊断都会增加对儿童发育中的大脑造成永久性损害的风险。

在ISAW期间，婴儿痉挛症行动网络（ISAN）集中进行以STOP婴儿痉挛症助记符为中心的宣传活动：

S – 观察迹象：细微的头部下垂、突然的蜷缩动作、抽搐或睁大眼睛眨眼。

T – 拍摄视频：因为痉挛经常成簇出现，一段简短的录像可以帮助临床医生迅速识别它们。

O – 获得诊断：EEG是确认IS特征性异常脑电波模式的关键。

P – 优先治疗：早期干预——理想情况下在7天内——对于预防长期发育损害至关重要。

这个简单且易于记忆的工具自推出以来已帮助ISAN触达超过1.95亿人，彻底改变了全球护理者、临床医生和数字社区对IS的认识。

TSC和Dup15q社区中的婴儿痉挛症

如今，ISAW继续作为一个教育、宣传、研究意识和社区赋权的平台。每个参与的组织通过自己的渠道和特定疾病社区放大这一信息——使这场运动比任何单一组织单独所能实现的更加强大。

婴儿痉挛症是结节性硬化症（TSC）婴儿面临的最严重的神经风险之一。大约30%的TSC婴儿会发展成婴儿痉挛症，通常在出生到两岁之间开始。

由于许多TSC儿童在出生时或出生前就被诊断出来（由于心脏横纹肌瘤或其他早期指标），父母和提供者通常从第一天就知道婴儿患IS的风险较高。此外，抗癫痫药物维加巴汀是TSC和婴儿痉挛症婴儿的有效一线治疗药物。这提供了一个强大的机会：主动监测、家长教育和早期EEG监测可以显著加速诊断和治疗。

TSC联盟致力于推进早期识别和改善结果，包括支持里程碑式的PREVeNT试验（使用维加巴汀预防TSC婴儿癫痫）。尽管研究中接受预防性维加巴汀治疗的婴儿在认知结果或局灶性癫痫发作和耐药性癫痫发作的延迟发生率方面没有改善，但预防性维加巴汀与婴儿痉挛症的延迟发生和较低发病率相关。

这项工作反映了TSC联盟长期以来的使命，即为家庭提供早期检测工具，推动改变生活的研究，并确保每个婴儿都能及时得到护理。

婴儿痉挛症也是Dup15q综合征儿童的一个严重问题，尤其是那些具有等中心染色体（idic15）变异的儿童。超过60%的Dup15q综合征儿童会出现癫痫发作，而婴儿痉挛症可能是最早和最严重的形式之一。

由于症状重叠（低张力、反流、发育迟缓）、细微动作的误解以及普通儿科医生对其认识不足，Dup15q家庭经常面临诊断延误。

通过ISAW，Dup15q联盟为家庭提供了急需的清晰度、视频示例、临床指导，并直接联系熟悉Dup15q特异性癫痫发作表现的癫痫专家。

该组织还利用这一周来扩大新研究的影响，支持新诊断的家庭，并为临床医生提供最新的早期检测和干预最佳实践。

我们在2025年婴儿痉挛症意识周期间如何参与

我们两个组织将通过数字活动、教育计划、新资源和社区参与，为2025年的全国ISAW做出贡献。计划活动包括：

• 持续的教育帖子，介绍IS警告信号、护理者故事和风险信息

• 针对提供者的临床内容，包括EEG警示标志、一线治疗指南和PREVeNT试验更新

• 向诊所、倡导组织、影响者和行业合作伙伴分发ISAW合作伙伴工具包

• 面向全球家庭的西班牙语教育外展

• 小型“微TED演讲”，临床医生和护理者讨论早期检测和IS的生活体验

• 针对提供者的帖子，敦促快速转诊、EEG测试和开具公认的一线治疗药物

• 新的家庭友好图形和针对神经遗传学社区定制的STOP助记符材料

• 为遇到疑似IS婴儿的儿科医生和神经科医生提供的临床指导资源

• 在所有平台上使用#ISAW2025标签进行社交媒体推广

集体倡导的力量

ISAW代表了当罕见病社区团结在一个共同使命周围时所可能实现的目标。没有任何一个组织能够解决婴儿痉挛症诊断延迟的问题。但通过协调一致的信息传递、共享工具、研究合作和同步的全国性外展活动，我们可以每年改变数千名婴儿的结果。

今年12月，当我们团结在一起时，我们重申了一个简单的真理：意识带来识别，识别带来诊断，诊断带来改变生活的治疗。

我们一起可以STOP婴儿痉挛症。

NORD邀请您使用官方工具包参与婴儿痉挛症意识周，并与您的社区分享这篇客座博客。

了解更多关于TSC联盟的信息，请访问tscalliance.org；了解更多关于Dup15q联盟的信息，请访问dup15q.org。

如果您或您所爱的人患有结节性硬化症（TSC）并需要财务援助来支付医疗共付额或旅行和住宿费用来到达卓越中心或参加临床试验，NORD RareCare可以提供帮助。请在此处探索我们的TSC患者援助计划。