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2025年11月14日，NORD发布

在密尔沃基的一个充满力量的日子里，超过110名受罕见病影响的人——患者、护理者、家庭成员、临床医生和倡导者——聚集在一起，分享了一些简单而深刻的东西：理解。

在NORD的“活出罕见，活出坚强”活动中，11月8日在密尔沃基县动物园，陌生人变成了邻居，对话变成了生命线。我们一起庆祝力量，交换故事，从专家那里学习，并提醒彼此，在这条罕见疾病的旅程中没有人是孤独的。

“我们都有一个故事”

活动以亨利·“汉克”·赫伦（Henry “Hank” Heren）的感人主旨演讲开始。汉克是一名罕见癌症幸存者和倡导者，他在六年内战胜了六个月的预后。他分享了自己经历误诊、多次临床试验和信仰的故事，并传达了一个深刻的讯息：“希望是一种选择。它在我们心中。”

他敦促每个人拥抱倾听这一失落的艺术。“人们并不总是寻找解决问题的人，”他说，“他们只是寻找关心他们的人。”

汉克的故事强调了倡导的核心：团结。从碎片化的数据到资金不足的研究，他提醒我们，患者的呼声必须引领方向。

“真正的倡导核心在于你们，”他说，“当我们团结在一起时，我们会更好。”

更强大——也更聪明——在一起

来自威斯康星州儿童医院/威斯康星医学院和威斯康星大学罕见疾病中心的NORD罕见疾病卓越中心的临床医生强调，推进罕见病诊断、护理和治疗的进步依赖于患者、家庭和临床医生之间的合作，以及机构内部和跨机构的合作。

“我们每个人的智慧都不及所有人的智慧，”威斯康星州儿童医院/威斯康星医学院遗传中心的医学主任唐纳德·巴塞尔（Donald Basel）博士说。

小组成员带领与会者深入了解多学科团队如何帮助患者度过多年的误诊，去掉旧标签，用全新的眼光看待每个病例。“诊断是推进罕见病护理的基石，”布雷特·博尔迪尼（Brett Bordini）博士说。

威斯康星大学罕见疾病中心的联合主任斯蒂芬·梅恩（Stephen Meyn）博士指出，由于合作和新兴技术，诊断成功率大幅提高。然而，仍存在差距，尤其是对成年人来说。

威斯康星大学的助理教授兼遗传咨询师艾普丽尔·霍尔（April Hall）博士解释说，虽然儿童的家庭通常可以通过儿科医院获得协调的护理和支持服务，但这些支持在患者过渡到成人护理时往往会消失。成年人可能面临保险覆盖、专科护理分散和长期管理选项有限等挑战。“基础设施对儿童来说比对成年人更强，”她说，“我们需要填补这个差距。”

找到你的罕见村庄

在一个感人的小组讨论中，社区成为了焦点，患者妮基·格罗斯海姆（Niki Grossheim）和约翰·达林·沃什伯恩（John Darrin Washburn）以及罕见病妈妈和护理者拉尼·克努特森（Lani Knutson）和斯泰西·沃尔瑟斯·纳法（Stacey Walthers Naffah）分享了如何找到或创建一个“罕见村庄”的建议。

对于患有视力丧失的约翰来说，通过与他有相同诊断的人建立联系找到了归属感：“我在寻找一个可以分享希望和恐惧的社区。”

斯泰西谈到了多年来作为帮助者之后学会接受帮助的经历。“为他人出现是最重要的事情，”她说。

想要帮助的人可能不知道如何做甚至说什么；妮基说，患者和护理者必须学会为自己发声。“不要害怕说出你的需求。”

小组成员还强调了花时间倾听家庭声音的临床医生的重要作用。当拉尼根据其他罕见病家庭的经验建议进行睡眠研究时，她的医生听取了意见。这导致了她儿子更好的护理计划。“倾听和合作——这才是拯救生命的关键，”她说。

草根倡导

个人的声音推动变革。草根倡导小组强调了任何人都可以采取的步骤，从加入NORD的罕见行动网络（RAN）到参与意识宣传活动和联系立法者。

高中四年级学生、威斯康星州的RAN大使约翰·“JJ”·吉勒（John “JJ” Geeleher）分享了倡导如何使他能够分享自己的泪腺-耳-牙-指综合症（LADD综合征）之旅。他提醒与会者“你永远不会太年轻而无法做出改变。”社交媒体、学校和社区活动在全国范围内放大了罕见病的声音。

在当天的最后一场讨论中，患有镰状细胞病的倡导者詹姆斯·格里芬（James Griffin）鼓励其他人向立法者和患者倡导组织分享他们的故事，提醒大家变革始于患者的声音：“你是自己旅程中的专家。”

罕见病妈妈考特尼·迈尔斯（Courtney Miles）描述了她儿子莱奥的护理计划如何将学校、专科医生和日常生活联系起来。“学校里的人——那就是我的村庄，”她说。

威斯康星州儿童医院遗传诊所的护士格雷琴·赫克尔（Gretchen Heckel）承认心理健康支持和从儿科到成人护理的过渡方面仍存在持续的缺口。然而，患者和护理者的声音正在塑造真正的变革：“这可能感觉像是一场艰难的战斗，但我们正在倾听。”

蒂芙尼和罗文的旅程

NORD的蒂芙尼·萨蒙斯（Tiffany Sammons）分享了她儿子罗文被诊断为科菲-西里斯综合症（Coffin-Siris Syndrome），一种极为罕见的遗传性疾病的过程。“有时，不知道自己面对的是什么比有一个答案更加可怕，”她说，描述了诊断带来的解脱以及意识到没有治愈方法的沉重。

尽管有人预测他可能永远无法行走或说话，罗文却超越了所有的预期——跑步、用两种语言数数，并每天展现出韧性。发现NORD给了蒂芙尼一条从恐惧到目标的道路，帮助她成为儿子和更广泛的罕见病社区所需要的倡导者：“NORD帮助我找到了自己的声音。”

活出罕见，活出坚强——在一起

从临床医生深入探讨诊断到家庭的心声交流，“活出罕见，活出坚强”提醒我们，当希望、科学和人性相遇时，一切皆有可能。

正如汉克·赫伦所说，“痛苦和困难会发生在我們所有人身上。但也许，像我一样，你已经从中找到了目的。”

在密尔沃基的一天，以及每一天，罕见病社区证明了当我们倾听、连接并站在一起时，我们都活出了罕见，活出了坚强。

发出你的声音

每一个声音都很重要。加入NORD的罕见行动网络，连接、倡导并帮助塑造一个未来，让面对罕见病的人都不再感到孤单。

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