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发布时间：2025年12月4日 由NORD发布

NORD报告显示，63个FDA凭证推动了47种罕见儿科疾病的突破性进展，其中43种疾病此前没有治疗方法——这是对被忽视的儿童前所未有的进步

华盛顿，2025年12月4日——美国国家罕见病组织（NORD®）今天敦促国会在今年年底前重新授权罕见儿科疾病优先审评凭证（RPD PRV）项目，警告称继续拖延将威胁罕见病儿童创新治疗的未来。

12月1日，美国众议院通过了《给孩子一个机会法案》（H.R. 1262 /S. 932），这是保护罕见儿科药物开发激励措施的重要一步。该法案现在将提交参议院审议。

根据NORD的原始研究，自2012年该项目创建以来，食品药品监督管理局（FDA）已经颁发了63个凭证，导致47种罕见儿科疾病有了治疗方法，其中43种疾病此前没有任何治疗选择。超过一半的所有指定发生在过去的五年内，突显了该项目日益增长的影响，并为超过1500万患有罕见儿科疾病的儿童带来了真正的希望，其中30%的儿童无法活到五岁生日。

重新授权的紧迫性

随着FDA授予罕见儿科疾病指定的权力在2024年到期，以及其授予优先审评凭证的权力在2026年9月30日到期，重新授权的延迟加剧了市场上的不确定性，影响了投资者和儿科药物开发者。

“PRV项目在鼓励罕见儿科疾病新疗法的开发方面发挥了重要作用。自2012年成立以来，该项目的成功使得更多患有罕见疾病的美国儿童有机会过上更充实、更健康的生活，并为仍在等待治疗方案的社区带来了希望。国会必须现在就重新授权。及时恢复该项目将为美国儿科治疗市场提供必要的确定性，并防止等待新治疗的罕见病儿童面临毁灭性的后果。”《给孩子一个机会法案》（H.R. 1262）的原始共同提案人Gus Bilirakis议员（R-Fla.）说。

“每一天没有重新授权都会造成不确定性，这会扰乱研究并推迟创新，”NORD首席执行官Pamela K. Gavin说。“这种不确定性使患有危及生命的罕见疾病儿童既失去了希望，也失去了进步的机会，他们根本等不起。国会有一个明确的选择：重新授权一个有效的项目，或者让那些别无选择的孩子的进步停滞不前。”

“RPD PRV是开发超罕见神经肌肉疾病新疗法最重要的激励措施。我们已经看到投资者和公司不再愿意为我们的超罕见社区开发改变生活的治疗方法，如果没有迅速重新授权，情况只会变得更糟。MDA与罕见病社区一起呼吁立即重新授权该项目。”肌营养不良协会公共政策和倡导执行副总裁Paul Melmeyer说。

NORD在题为《2012-2025年罕见儿科疾病优先审评凭证项目对药物开发的影响》的白皮书中确认，RPD PRV项目是一个有节制且有效的激励措施，加速了罕见儿科疾病的开发。

仅在2025年，就有四个凭证被授予用于治疗严重罕见疾病如1型神经纤维瘤病、H3 K27M突变弥漫中线胶质瘤、巴特综合征和胸苷激酶2缺乏症（TK2d）的救命疗法。

29个RPD PRV已被兑换用于26种不同药物的优先审评，涉及多种疾病，包括八种治疗罕见疾病的药物。

在2023年Medicare支出最高的50种药物中，只有三种是通过兑换凭证批准的，不到一半的药物在Medicare B部分或D部分支出中排名前100位。

“2023年，弗里德赖希共济失调（FA）社区看到了期待已久的突破：首个也是唯一一个FDA批准的治疗一种从儿童期开始、影响约4000名美国人的进行性、缩短寿命的疾病的方法。这种疗法在稳定性、协调性和疲劳方面带来了有意义的改善，给家庭带来了希望，而之前是没有希望的。”弗里德赖希共济失调研究联盟首席执行官Jennifer Farmer说。“这一里程碑可能要归功于罕见儿科疾病优先审评凭证项目。”Farmer补充道。

两党合作的机会

NORD呼吁立法者在今年年底前通过两党的《给孩子一个机会法案》，将该项目至少再延长五年。“年底重新授权将是一个两党的胜利，”NORD的Gavin说。“美国的罕见病儿童不能再承受一个月的不作为。”

“Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种毁灭性的儿童癫痫，多年来，家庭没有任何选择。PRV项目终于推动了原本不会开发的治疗方法的投资，”LGS基金会执行主任Tracy Dixon-Salazar说。“这些疗法不仅提高了生活质量，还帮助预防终身残疾，减少医疗危机，并减轻巨大的情感和经济压力。”Dixon-Salazar补充道。

《给孩子一个机会法案》将把罕见儿科疾病优先审评凭证项目至少再延长五年，保护这一少数已证明能推动罕见病儿童新治疗方法的激励措施之一。众议院于12月1日通过了其版本，但参议院必须迅速行动以保持这一救命项目的活力。

敦促您的参议员支持《给孩子一个机会法案》，帮助确保急需突破性治疗的儿童能够继续获得这些治疗。通过NORD行动警报采取行动。

完整的NORD RPD PRV报告：[此处]

一页纸摘要：[此处]

NORD行动警报：[此处]

美国国家罕见病组织（NORD®）成立于1983年，是致力于改善3000多万美国罕见病患者健康和生活的领先独立非营利组织。NORD与350多个成员组织合作，在全国范围内推动政策、研究、教育和患者支持。

媒体联系人：Cheryl Herbert，NORD营销与传播副总裁cherbert@rarediseases.org | (719) 330-4053