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发布日期：2025年12月16日 作者：NORD

新生儿筛查

罕见病国家组织（NORD）对卫生与公共服务部（HHS）将异染性脑白质营养不良（MLD）和杜氏肌营养不良症（DMD）加入推荐统一筛查小组（RUSP）表示赞赏。MLD和DMD都是严重的罕见疾病，已经夺去了太多儿童和年轻人的生命。

新生儿筛查是一项重要的公共卫生计划，在美国有着悠久的成功运营历史。每年通过新生儿筛查发现超过14,000名患有严重但可治疗的罕见疾病的新生儿。这些受影响的婴儿在出生时看起来健康，家庭通常在孩子出现症状之前并不知道有任何问题。出生后不久进行筛查可以实现早期检测和干预，这将挽救生命，并为受MLD和DMD影响的新生儿提供健康生活的最佳机会。我们祝贺白质营养不良和肌营养不良社区，他们的不懈倡导推动了这些提名，度过了数月的不确定性。

虽然新生儿筛查项目在州/领地层面运作，但联邦政府在支持我国新生儿筛查系统的效率和透明度方面发挥着关键作用。各州最终决定在其各自的新生儿筛查项目中筛查哪些疾病，但纳入RUSP是确保新生儿普遍筛查特定疾病的重要一步。NORD感谢肯尼迪部长决定将MLD和DMD加入推荐名单，这一决定标志着在全国范围内对这两种疾病进行普遍筛查的重要一步。

重要的是，对RUSP提名的评估、证据审查以及向部长提出建议的工作不应仅限于这两种疾病。

我们希望政府将继续听取罕见病社区的声音，并且我们将坚定地致力于与两党政策制定者合作，为这项拯救生命的事业确定前进的道路。随着新治疗方法和改进的筛查方法的出现，我们必须确保所有在美国出生的新生儿都能从早期检测和治疗中受益。

为了进一步推动这一势头，NORD呼吁国会在此重要里程碑的基础上，通过《新生儿筛查拯救生命再授权法案》来进一步加强国家的新生儿筛查系统。

这项两党立法将加强和现代化国家的新生儿筛查系统，为RUSP提供长期稳定性，并确保各州、临床医生和家庭获得明确、一致的指导。通过将这些努力编入法典，国会可以帮助确保今天取得的进展转化为持久的全国性影响，使每个新生儿无论在哪里出生，都有同样的机会获得早期诊断和及时护理。倡导者们被鼓励使用NORD的行动警报联系他们的立法者，支持这项法案。

帕梅拉·加文

首席执行官

罕见病国家组织（NORD）

[1] Gaviglio A, McKasson S, Singh S, Ojodu J. 通过新生儿筛查发现的先天性疾病婴儿——美国，2018-2020年。国际新生儿筛查杂志。2023;9(2):23。发表于2023年4月13日。doi:10.3390/ijns9020023