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2025年10月29日，NORD发布

2025年的NORD®罕见病与孤儿药突破峰会®不仅仅是一次聚会，更是一次宣言。超过800名患者倡导者、家庭成员、研究人员、临床医生和行业代表齐聚一堂，为3000多万患有罕见病的美国人推动进步。

在政府停摆导致医疗保健中断、研究放缓和复杂系统紧张的情况下，你们带着问题来到NORD突破峰会，并承诺创造解决方案。

罕见病社区之所以卓越，是因为我们如何应对每天面临的不确定性：通过坚持不懈、创造力和坚定不移的决心。今年的活动充分展示了这一点，我们的主题是“从声音到突破”。

在整个活动中，我们问：你在为谁发声？答案令人感动、多样且深具启发性。请继续阅读，深入了解我们的关键收获，并发现如何保持这一势头。

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回响的声音

从主舞台到一对一的时刻，大家为以下方面发声：

• 从一开始就由患者和家庭领导的研究和治疗开发，并始终处于每个决策的中心。

• 更智能、更灵活的罕见病路径，允许监管决策考虑患者的全面体验，即使数据有限。例如，新创建的食品药品监督管理局（FDA）局长国家优先券试点计划，将审查时间从10-12个月缩短至1-2个月。在“导航监管环境”小组讨论中，发言者认为这是一个有希望的举措，尽管其对其他申请的影响尚待观察。

• 增加并可持续的资金，以加速罕见病的发现，并更快、更广泛地提供救命治疗。

• 适用于罕见病的政策，包括重新授权罕见儿科疾病优先审评券（RPD PRV），激励公司开发针对儿童罕见病的治疗方法。

• 人人可及，无论身处何地，确保每个人都能参与临床试验、接受治疗并受益于新疗法。

• 全人护理，包括为患者和护理人员提供心理健康支持，认识到患有罕见病的全面体验。

注册参会者可以在活动应用程序中访问会议录像。如果您错过了活动，不要担心！会议录像将在12月可供购买。加入NORD的电子邮件列表，以免错过任何时刻。

推进突破

活动中突出的突破包括：

• 巴特综合征的获批疗法：经过十年的患者驱动研究和倡导，包括自然史研究、扩展使用和定制终点，FDA在9月授予Stealth BioTherapeutics公司针对这种超罕见疾病的疗法加速批准。

• 人工智能加速罕见病药物发现：人工智能显著缩短了早期药物开发的时间线，AI预测的分子已成功进入临床试验，包括神经纤维瘤病1型（NF1）等罕见病。

• 通过基因疗法恢复感官功能：Regeneron Pharmaceuticals公司的基因疗法针对先天性听力损失，成功恢复了儿童的听力，标志着通过基因疗法恢复感官功能的首批示范之一，并为超越人工耳蜗植入提供了新的希望。

• 双方合作的潜力：来自众议员Gus Bilirakis（共和党-佛罗里达州）和Doris Matsui（民主党-加利福尼亚州）办公室的工作人员强调了共同致力于推动支持罕见病社区的政策。他们特别提到重返两党合作的努力，如2025年《加速儿童获得护理法案》，该法案得到了两位立法者的共同赞助，并继续获得广泛的跨党派支持。

团结就是力量：NORD突破峰会强调了社区的力量——当一个罕见病社区取得进展时，我们都向前迈进。从那些真正理解的人之间迅速建立的友谊，到像Micah这样的青年倡导者，他创立了Transplant Teenz，以确保没有其他孩子在心脏移植后经历缺乏同伴支持的情况，我们在共同使命中团结一致。

感动我们的时刻

从有力的证词到欢乐的连接时刻，这些亮点捕捉到了罕见病社区的核心。正是你们让我们继续发声并推动突破。以下是2025年突破峰会上一些感动我们的时刻。

砸南瓜（不是乐队）：Christopher Hohn在峰会青年小组上分享了自己患有粘多糖贮积症I型（MPS I）的经历后并没有停止。他和他的兄弟Jacob带领一群热情的倡导者——包括青年小组成员Avery Garrison、NORD首席执行官Pamela Gavin和NORD首席战略与运营官Kelly Esperias——走到外面，通过砸南瓜来“砸出MPS”。场面变得喧闹而欢乐，感谢家长清洁队，华盛顿特区的街道恢复了原貌。用南瓜进行的倡导活动。

接下来是什么

2025年NORD突破峰会可能已经结束，但我们的运动每一天都在继续。使这个活动如此强大的不仅仅是会议和演讲者，而是你们年复一年的参与。

出现是第一步，发声是第二步。当我们团结一致，共同迈出第三步、第四步乃至更多步骤时，变革就会发生。直到每一种罕见病都有治疗方案——或多种治疗方案，我们不会放慢脚步。我们不能单打独斗。

单独来看，我们是罕见的；团结起来，我们是强大的。团结起来，我们正在推动进步。

以下是继续为罕见病社区发声的方法：

• 发声：拯救罕见儿科创新，并敦促您的立法者在年底前重新授权罕见儿科疾病优先审评券计划。

• 在密尔沃基与我们会面：在11月8日在密尔沃基举行的Living Rare, Living Stronger患者和家庭活动中，获取专家建议并建立持久联系，帮助您应对罕见病生活。

• 深入了解罕见科学和罕见解决方案：在您的日历上标记2026年4月14日至15日，参加第二届NORD罕见病科学研讨会，这是一个让研究人员、临床医生、行业领袖和倡导者推动边界并跨越罕见病领域的机遇。

• 返回华盛顿特区：保存明年的突破峰会日期，2026年10月25日至27日在华盛顿特区，我们将继续发声并共同采取关键步骤。

你的声音引发了强大的力量。让我们继续发声，直到每一个罕见病社区都看到他们应得的突破。

感谢你成为我们社区的一部分。我们也感谢所有2025年突破峰会的赞助商，包括白金赞助商赛诺菲和武田制药以及黄金赞助商Travere Therapeutics的支持。